Céline Dion ungkapkan dia mengidap stiff person syndrome, sindrom orang kaku – apa penyebab dan obatnya

Dalam sebuah pesan emosional^[1], Céline Dion baru-baru ini mengungkapkan kepada pengikut Instagramnya bahwa dia memiliki kondisi langka yang disebut stiff person syndrome (sindrom orang kaku).

Kondisi itu mulai mempengaruhi pita suara dan cara berjalan penyanyi Kanada berusia 54 tahun itu. Akibatnya, dia harus membatalkan tur Courage yang akan datang, yang akan dimulai di Eropa pada Februari 2023.

Sindrom orang kaku adalah kondisi yang sangat langka, mempengaruhi sekitar satu dari sejuta orang^[2]. Hal itu pertama kali dijelaskan pada 1956^[3] oleh Dr Frederick Moersch dan Dr Henry Woltman di Mayo Clinic di Minnesota. Mereka menyebutnya sindrom laki-laki kaku (stiff man syndrome). Sekarang diketahui bahwa sebagian besar kasus terjadi pada perempuan – kira-kira dua kali lebih banyak perempuan daripada laki-laki^[4] didiagnosis dengan kondisi tersebut.

Ini adalah salah satu dari berbagai kondisi autoimun yang menimpa sekitar 4% populasi global^[5], termasuk penyakit tiroid, rheumatoid arthritis^[6] (peradangan pada sendi dalam jangka lama akibat sistem kekebalan tubuh yang berbalik menyerang tubuh), diabetes tipe 1 dan multiple sclerosis^[7] ( gangguan saraf pada mata, otak, dan tulang belakang).

Penyebab pastinya tidak diketahui, tapi tampaknya terjadi ketika sistem kekebalan tubuh menyerang protein yang disebut glutamic acid decarboxylase(GAD). Protein GAD membantu dalam produksi neurotransmitter (bahan kimia otak) yang disebut GABA, yang mengurangi kemampuan sel saraf untuk menerima, membuat, atau mengirim pesan kimia ke sel saraf lainnya. Untuk alasan ini, GABA dikenal sebagai neurotransmitter penghambat.

Antibodi adalah protein berbentuk Y yang mencari dan menempel pada benda asing yang menyerang, seperti bakteri dan virus, dan menandainya untuk dimusnahkan. Pada orang dengan sindrom orang kaku, antibodi tertentu menempel pada protein GAD. Antibodi GAD ini ditemukan pada tingkat yang sangat rendah pada orang sehat, dan pada tingkat yang sangat tinggi pada orang dengan sindrom orang kaku. Keberadaannya dalam darah atau cairan tulang belakang adalah salah satu cara dokter dapat mendiagnosis kondisi tersebut.

Banyak orang dengan kondisi tersebut mengalami kontraksi otot yang hebat dan menyakitkan, yang jadi asal-usul nama kondisi tersebut. Hal ini dapat menyebabkan jatuh dan karenanya cedera serius.

Kebisingan dan tekanan emosional dapat memicu kejang otot, yang dapat menyebabkan beberapa orang tak bisa meninggalkan rumah.

Saat penyakit berkembang, beberapa orang mengembangkan postur membungkuk. Sebagian besar orang dengan kondisi tersebut menjadi tidak dapat bergerak karena disfungsi otot dan perlu menggunakan kursi roda.

Karena sangat jarang, kondisi ini sering salah didiagnosis sebagai^[8] penyakit Parkinson, multiple sclerosis^[9], fibromyalgia^[10] (nyeri sekujur tubuh), penyakit psikosomatis^[11], atau kecemasan dan fobia.

Perlu dicatat bahwa gejala sindrom orang kaku tidak sama pada setiap orang, dan tingkat keparahan gejala dapat berkisar dari ringan hingga berat.

Sayangnya, tidak ada obat untuk penyakit ini. Pengobatannya^[12] adalah untuk membatasi rasa sakit, mengendurkan otot yang berkontraksi dan menekan respons autoimun yang agresif. Yang terakhir dapat dilakukan dengan obat yang meredam respons imun, termasuk infus intravena^[13] atau dengan menyaring darah untuk menghilangkan antibodi GAD yang berbahaya.

Botox^[14] juga dapat digunakan untuk mengurangi kejang otot, terutama saat diazepam (obat anticemas) gagal mengendurkan otot. Perawatan lain termasuk terapi sel induk, tapi tidak ada rencana perawatan yang pasti dan setiap kasus harus dikelola secara individual untuk menemukan pendekatan terbaik.

Perawatan yang diterima Dion akan bergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejalanya. Dia memberi tahu penggemarnya^[15]: “Saya bekerja keras dengan terapis kedokteran olahraga saya setiap hari untuk membangun kembali kekuatan dan kemampuan saya untuk tampil lagi tapi saya harus mengakui bahwa ini adalah perjuangan. Yang saya tahu hanyalah bernyanyi. Itu yang telah saya lakukan sepanjang hidup saya. Dan itulah yang paling saya suka lakukan.”

References

1. ^{^} sebuah pesan emosional (www.instagram.com)
2. ^{^} satu dari sejuta orang (rarediseases.org)
3. ^{^} pertama kali dijelaskan pada 1956 (www.ncbi.nlm.nih.gov)
4. ^{^} dua kali lebih banyak perempuan daripada laki-laki (www.ninds.nih.gov)
5. ^{^} sekitar 4% populasi global (www.nature.com)
6. ^{^} rheumatoid arthritis (www.nhs.uk)
7. ^{^} multiple sclerosis (www.nhs.uk)
8. ^{^} salah didiagnosis sebagai (www.ninds.nih.gov)
9. ^{^} multiple sclerosis (www.nhs.uk)
10. ^{^} fibromyalgia (www.mayoclinic.org)
11. ^{^} penyakit psikosomatis (sardjito.co.id)
12. ^{^} Pengobatannya (www.ninds.nih.gov)
13. ^{^} infus intravena (nn.neurology.org)
14. ^{^} Botox (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
15. ^{^} Dia memberi tahu penggemarnya (www.instagram.com)